Les ataxies cérébelleuses de transmission autosomique récessive - Au-delà de la maladie de Friedreich

Les ataxies cérébelleuses de transmission autosomique récessiveAu-delà de la maladie de Friedreich

04.06.2008
Il existe une grande hétérogénéité phénotypique et génotypique des ACAR et, au plan physiopathologique, il faut souligner l'implication de plusieurs gènes dans les phénomènes de réparation de l'ADN ou dans le métabolisme mitochondrial. Cependant, l'ensemble des gènes individualisés ne rend compte que d'un nombre limité d'ataxies récessives et la coopération des cliniciens avec les équipes de génétique spécialisées est indispensable pour poursuivre le démembrement de ce groupe d'affections.

Par le Pr Christine Tranchant et le Dr Mathieu Anheim*

LE SPECTRE des ataxies cérébelleuses de transmission autosomique récessive (ACAR), longtemps limité à la maladie de Friedreich, s'est considérablement enrichi depuis quelques années grâce à la mise en évidence de plusieurs nouveaux gènes. Les caractéristiques cliniques et parfois biologiques de certaines de ces ataxies...

Ce contenu est réservé aux abonnés

Déjà inscrit ?

Déjà abonné ?

Activez votre compte abonné

pour bénéficier des exclusivités web incluses dans votre abonnement.

Pas encore abonné ?

Abonnez-vous et bénéficiez de l’offre liberté : 1 an au journal Le Quotidien du Médecin
  • un accès illimité à l’actualité en continu sur le site ;
  • le journal en version numérique ;
  • les newsletters et les alertes personnalisées ;
  • la possibilité de commenter les articles de la rédaction, échanger entre confrères, participer aux débats...
  • lignes d’annonces gratuites (selon abonnement)

Commentez

Vous devez être inscrit ou abonné pour commenter un article et réagir. Pour rappel, la publication des commentaires est réservée aux professionnels de santé.

A la une

add

Convention et exercice futur : les jeunes pourront assister à toutes les négos en qualité d'observateurs

négos

Pas à pas, la nouvelle génération médicale s'invite aux négociations conventionnelles aux côtés des syndicats de praticiens installés. Le... 2

Baisses des tarifs hospitaliers : pour les fédérations, « le point de rupture » est proche

taris hospitaliers

« Je ne vais pas faire comme si j’ignorais que nous publions les nouveaux tarifs hospitaliers dans deux semaines. Ils seront en baisse. Vous... 2

Cancer colorectal : l'INCa compte sur les médecins traitants pour inciter leurs patients à se faire dépister

consultation

L'Institut national du cancer (INCa) vient de lancer ce 18 février une grande campagne de sensibilisation au dépistage du cancer colorectal... 4

A découvrir
l'annuaire du-diu
GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter
imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter