Une nouvelle cause génétique est identifiée - Une hypothyroïdie néonatale échappant au dépistage

Une nouvelle cause génétique est identifiéeUne hypothyroïdie néonatale échappant au dépistage

23.04.2008
Une équipe européenne a identifié chez quatre patients une nouvelle cause génétique d'hypothyroïdie congénitale : les mutations du gène DEHAL1. Elles produisent un déficit de l'iodotyrosine desiodase, l'enzyme permettant le recyclage de l'iode. Une hypothyroïdie sévère avec goitre était apparue dans l'enfance. Ces patients peuvent avoir une fonction thyroïdienne normale à la naissance et risquent ainsi de passer au travers du dépistage néonatal.
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De notre correspondante

L'HYPOTHYROÏDIE congénitale, survenant chez un nouveau-né sur 3 000, peut être due à une malformation de la thyroïde ou à une production insuffisante d'hormones thyroïdiennes. Ces hormones sont essentielles au développement normal du cerveau, à la croissance et au bon fonctionnement physiologique. Le dépistage néonatal systématique de l'hypothyroïdie...

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