Une microdélétion du chromosome 15 - Un nouveau syndrome de retard mental léger

Une microdélétion du chromosome 15Un nouveau syndrome de retard mental léger

21.02.2008
Des chercheurs viennent d'identifier un nouveau syndrome dû à une microdélétion du chromosome 15 (15q13.3) : il se manifeste par un retard mental léger à modéré, une épilepsie éventuelle et des malformations discrètes du visage et des doigts. Cette microdélétion 15q13.3 est responsable de 0,3 % des cas de retard mental.

«NOUS AVONS IDENTIFIÉ un nouveau syndrome de délétion associé à un retard mental léger et à une épilepsie», explique au « Quotidien » le Dr Evan Eichler (University of Washington School of Medicine, Seattle), qui publie l'étude dans la revue « Nature Genetics ».

«Nous estimons qu'il pourrait expliquer jusqu'à 0,3% des retards mentaux et retards du d...

Ce contenu est réservé aux abonnés

Déjà inscrit ?

Déjà abonné ?

Activez votre compte abonné

pour bénéficier des exclusivités web incluses dans votre abonnement.

Pas encore abonné ?

Abonnez-vous et bénéficiez de l’offre liberté : 1 an au journal Le Quotidien du Médecin
  • un accès illimité à l’actualité en continu sur le site ;
  • le journal en version numérique ;
  • les newsletters et les alertes personnalisées ;
  • la possibilité de commenter les articles de la rédaction, échanger entre confrères, participer aux débats...
  • lignes d’annonces gratuites (selon abonnement)

Commentez

Vous devez être inscrit ou abonné pour commenter un article et réagir. Pour rappel, la publication des commentaires est réservée aux professionnels de santé.

A la une

add

Plus de 120 médecins libéraux et hospitaliers dans la course aux législatives !

legislatives

Au moins 120 médecins de toutes spécialités se présentent aux élections législatives, qui auront lieu les dimanches 11 et 18 juin. La carte... Commenter

Précarité, accès aux soins, prévention, les premiers pas de la ministre Buzyn en visite à ATD Quart Monde

Buzyn ADT Quart Monde

En choisissant le centre de promotion familiale ATD Quart Monde de Noisy-le-Grand pour son premier déplacement, ce 24 mai, Agnès Buzyn a... 3

Législatives 2017 : la carte des médecins candidats

Législatives 2017 : la carte des médecins candidats-0

Les élections législatives se dérouleront les dimanches 11 et 18 juin. La date limite de dépôt des candidatures (dans les 577... 1

A découvrir
l'annuaire du-diu
GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter
imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter