Malformations congénitales craniofacialesLa prévention par l'inhibition de p53
12.02.2008
Selon une étude publiée dans « Nature Medicine », la protéine p53, bien connue pour sa fonction tumeur suppresseur, joue un rôle majeur dans un syndrome de malformations congénitales craniofaciales. En effet, l'apoptose des cellules de la crête neurale induite par p53 sous-tend le syndrome de Treacher Collins. L'inhibition pharmacologique de p53 chez la souris mère permet de prévenir les malformations craniofaciales chez les souriceaux. Cette voie de recherche pourrait aboutir à terme à une thérapie préventive de plusieurs syndromes de malformations congénitales craniofaciales sévères.
LE SYNDROME de Treacher Collins (STC) est une malformation congénitale rare (1/10 000 naissances) du développement craniofacial. Dans la littérature européenne, on l'appelle aussi syndrome de Franceschetti ou dysostose mandibulofaciale.
Cliniquement, il associe une hypoplasie des os du visage, une fente palatine, des malformations des parties molles dont un colobome des paupières inférieures et des anomalies de l'oreille...
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