Les 600 gènes qui ont fait la diversité humaine

De notre correspondante

L'ÉTENDUE de la variation phénotypique que l'on observe dans les populations humaines pourrait refléter, en partie, des processus distincts de sélection naturelle et d'adaptation à des environnements différents, expliquent en préambule de leur étude publiée dans la revue « Nature Genetics », Lluís Quintana-Murci et coll., de l'unité de génétique évolutive humaine à l'Institut Pasteur de Paris.

«Bien que des études génomiques aient identifié des régions candidates soumises à une sélection, on ne sait pas avec certitude comment la sélection naturelle a influencé la différenciation des populations. (…) L'étude a permis de prouver que la sélection naturelle a participé significativement à la diversité des populations humaines modernes», explique au « Quotidien » le Dr Lluís Quintana-Murci, généticien des populations (CNRS-Institut Pasteur, Paris).

Leur étude génomique a porté sur 210 individus représentatifs des différentes populations humaines. A savoir, 60 originaires de Yoruba, Nigeria ; 60 Européens du Nord-Ouest ; 45 Chinois Han de Pékin et 45 Japonais de Tokyo.

Le niveau des différences entre populations a pu être mesuré grâce à plus de 2,8 millions de marqueurs du polymorphisme du génome humain (issus de la seconde phase du projet HapMap). L'analyse apporte une nouvelle preuve que la sélection négative agit sur les mutations délétères. Inversement, la sélection positive a assuré l'adaptation régionale des populations humaines en augmentant la différenciation des populations dans certaines régions de gènes. «Notre analyse a permis d'identifier un ensemble de plus de 580gènes qui ont vraisemblablement contribué à la diversité morphologique des populations humaines et aux différences de sensibilité aux maladies. Certains de ces gènes sont impliqués dans la réponse immunitaire, dans la régulation de l'insuline, dans le diabète ou l'obésité», précise le Dr Quintana-Murci.

Des maladies dont la prévalence dépend de l'ethnie.

Ces travaux ouvrent ainsi la voie à des recherches génétiques d'intérêt médical, en ayant notamment identifié des gènes candidats pour des maladies dont la prévalence dépend de l'origine ethnique.

«Maintenant, il faut que la génétique médicale suive cette étude, et utilise les gènes que nous proposons pour les différentes pathologies concernées». Enfin, souligne-t-il, «même si nous avons identifié des gènes expliquant la différenciation phénotypique entre populations (qu'elle soit bénigne ou associée à des maladies), ces gènes ne représentent qu'une infime partie de notre génome, ce qui à nouveau abolit le concept de “race” d'un point de vue génétique».

Barreiroet coll., « Nature Genetics », 3 février 2008, DOI : 10.1038/ng.78.