Nouvelle cause génétique d'anévrisme/dissection - Des mutations qui lèsent l'aorte

Nouvelle cause génétique d'anévrisme/dissectionDes mutations qui lèsent l'aorte

13.11.2007
Une étude de liaison menée sur une grande famille a permis d'identifier une nouvelle cause génétique responsable de 14 % des formes héréditaires d'anévrisme de l'aorte thoracique avec dissection. Il s'agit de mutations du gène ACTA2 codant pour l'actine-alpha, protéine du cytosquelette impliquée dans la contraction des cellules musculaires lisses.

LES ANÉVRISMES de l'aorte thoracique conduisant à la dissection aortique (TAAD) résultent de diverses causes, parmi lesquelles des agents infectieux, des forces hémodynamiques et des syndromes génétiques.

Toutefois, les études ont établi qu'au moins 20 % des individus affectés possèdent une prédisposition génétique pour le TAAD qui est transmise principalement de façon...

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