Des cellules sans glycogène synthétase - Un défaut génétique entraîne faiblesse et mort subite

Des cellules sans glycogène synthétaseUn défaut génétique entraîne faiblesse et mort subite

10.10.2007

UN TROUBLE du métabolisme caractérisé par une absence de réserve glycogénique dans l'ensemble des cellules musculaires vient d'être découvert par une équipe de scientifiques suédois. Cette nouvelle forme de glycogénose est associée à une perte de fonction bi-allélique du gène de la glycogène synthétase musculaire ( GYS1). Elle est en cela apparentée à la...

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