Un risque multiplié par sept chez les homozygotes - Un second gène majeur de susceptibilité à la Dmla est identifié

Un risque multiplié par sept chez les homozygotesUn second gène majeur de susceptibilité à la Dmla est identifié

17.09.2007
Une étude américaine vient d'identifier un nouveau facteur génétique associé à une forte élévation du risque de dégénérescence maculaire liée à l'âge. Ce facteur correspond à une mutation ponctuelle du gène , un gène codant pour une protéine de la membrane externe des mitochondries. Cette découverte remet en cause la responsabilité d'une autre mutation, publiée en octobre dernier, et qui impliquait un autre gène, HTRA1.
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LA MUTATION d'un seul nucléotide parmi les trois milliards qui constituent le génome humain suffit à multiplier par 2,7 le risque de dégénérescence maculaire liée à l'âge (Dmla). Ce nucléotide est localisé dans un gène qui semble coder pour une protéine de la membrane externe des mitochondries, le gène LOC387715/ARMS2.

Selon Kanda et coll. (université du Michigan)...

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