Une nouvelle mutation découverte dans la LH bêta - Trois cas d'hypogonadisme dans une famille consanguine

Une nouvelle mutation découverte dans la LH bêtaTrois cas d'hypogonadisme dans une famille consanguine

29.08.2007
Au sein d'une famille brésilienne issue d'un mariage consanguin, on a identifié trois sujets – deux hommes et une femme – atteints d'un hypogonadisme. Le bilan a permis de découvrir une mutation encore jamais décrite de la LH bêta.

L'HORMONE lutéinisante (LH) joue un rôle essentiel dans le développement pubertaire normal et les fonctions de reproduction. Elle se présente sous la forme de deux sous-unités glycosylées non covalentes : une sous-unité bêta (LHB), spécifique de la LH, et une sous-unité alpha, commune à toutes les autres glycoprotéines hormonales. Un déficit sélectif en LH compromet les capacités...

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