Syndromes myasthéniques congénitaux - Les critères diagnostiques se précisent

Syndromes myasthéniques congénitauxLes critères diagnostiques se précisent

23.05.2007
Mal connus et donc mal reconnus, les syndromes myasthéniques congénitaux sont sans doute plus fréquents qu'on ne le pensait. Il faut savoir y penser devant un syndrome myasthénique de début précoce, a fortiori dans un contexte familial. Le diagnostic physiopathologique précis ouvre la porte à un traitement spécifique, susceptible d'améliorer de façon spectaculaire les patients atteints. Le point avec le Pr Bruno Eymard.
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LES SYNDROMES myasthéniques congénitaux sont des affections génétiques à l'origine d'un dysfonctionnement neuromusculaire responsable d'une faiblesse musculaire accentuée par l'effort et débutant le plus souvent pendant la petite enfance, rappelle le Pr Bruno Eymard. Trois types de SMC peuvent être distingués. Les SMC postsynaptiques sont les plus fréquents, ils sont dus soit à des mutations induisant une...

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