Dans la myopathie de Duchenne et la mucoviscidose - Une molécule expérimentale cible les mutations non-sens

Dans la myopathie de Duchenne et la mucoviscidoseUne molécule expérimentale cible les mutations non-sens

22.04.2007
Des mutations non-sens, qui introduisent un codon- stop prématuré dans l'ARN messager (ARNm) et produisent ainsi une protéine tronquée inactive, sont en cause dans nombre de maladies génétiques, comme la mucoviscidose (10 % des cas) et la myopathie de Duchenne (15 % des cas). Un nouveau médicament expérimental, le PTC124, supprime l'arrêt prématuré, par une lecture forcée, et restaure la production de la protéine entière fonctionnelle. Une étude préclinique décrit l'efficacité du PTC124 dans un modèle animal de myopathie de Duchenne. Des essais de phase 2 testent déjà son effet chez des patients atteints de myopathie de Duchenne ou de mucoviscidose.

DE NOTRE CORRESPONDANTE

LES MUTATIONS dites non-sens sont des mutations qui introduisent un codon stop prématuré dans l'ARN messager (ARNm). Le phénomène entraîne l'arrêt prématuré de la traduction de l'ARNm en protéine et aboutit à la synthèse d'une protéine plus courte et non fonctionnelle.

On trouve ces mutations non-sens dans beaucoup de maladies géné...

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