Des délétions chromosomiques submicroscopiques - Des mutations sont impliquées dans les formes sporadiques de l'autisme

Des délétions chromosomiques submicroscopiquesDes mutations sont impliquées dans les formes sporadiques de l'autisme

15.03.2007
Des délétions chromosomiques submicroscopiques nommées CNV pourraient jouer un rôle important dans l'étiologie des cas de syndromes autistiques sporadiques. L'apparition spontanée de telles mutations est en effet détectée chez 10 % des enfants atteints d'une forme sporadique de l'autisme, alors qu'elle ne peut être mise en évidence que chez 2 % des enfants souffrant de formes familiales de la maladie.

UNE ÉTUDE américaine révèle l'existence une forte association entre la présence de CNV (pour « Copy Number Variation »), des altérations génétiques submicroscopiques, et les formes sporadiques de syndromes autistiques.

Les insertions et les délétions de taille moyenne qui constituent les CNV sont très fréquentes dans le génome humain. La plupart d'entre elles sont...

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