Un test génétique est disponible - Un nouveau gène dans l’ostéogenèse imparfaite récessive

Un test génétique est disponibleUn nouveau gène dans l’ostéogenèse imparfaite récessive

06.02.2007
Une nouvelle forme récessive de la maladie des os de verre – ostéogenèse imparfaite – vient d’être identifiée. Cette forme est causée par des mutations du gène LEPRE1 encodant la prolyl 3-hydroxylase 1 (P3H1), enzyme qui interagit avec le collagène de type 1. Un test génétique est maintenant disponible pour cette forme qui semble être plus fréquente chez les individus d’origine africaine.

DE NOTRE CORRESPONDANTE

L’OSTÉOGENÈSE imparfaite (OI), ou « maladie des os de verre » (autrefois appelée maladie de Lobstein ou de Porak et Durante), est une maladie génétique rare caractérisée par une fragilité osseuse. Sa fréquence est estimée a 1/15 000 naissances. Environ 80 enfants atteints naissent chaque année en France.

Les formes classiques dominantes ...

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