Des variations entre les maladies de Vaquez - Quatre autres mutations génétiques à l’origine de certains cas

Des variations entre les maladies de VaquezQuatre autres mutations génétiques à l’origine de certains cas

31.01.2007
Une étude internationale vient de confirmer le rôle prépondérant de la protéine kinase JAK2 dans la maladie de Vaquez. Des mutations « gain de fonction » altérant cette protéine sont en effet systématiquement retrouvées chez les patients atteints par ce syndrome myéloprolifératif rare.

LA MALADIE de Vaquez, aussi connue sous le nom de polyglobulie primitive ou Polycythemia vera, est caractérisée par une augmentation de la concentration sanguine en hémoglobine et une élévation de la masse érythrocytaire totale sans stimulation excessive par l’érythropoïétine. L’origine de ce syndrome myéloprolifératif rare (quatre ou cinq cas par million d’individus diagnostiqués chaque année...

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