Quatre frères XX dans une famille italienne - Un nouveau gène de détermination du sexe

Quatre frères XX dans une famille italienneUn nouveau gène de détermination du sexe

16.10.2006
En étudiant une grande famille italienne consanguine, dans laquelle quatre frères ont un caryotype 46 XX et ne portent pas le gène SRY (déterminant le sexe mâle), une équipe de chercheurs italiens et français a découvert qu’une mutation du gène R-spondine1 (RSPO1) est en cause. Cette étude identifie le premier gène dont la mutation (homozygote) cause une inversion complète du sexe XX et montre que le gène R-spondine1 est un gène essentiel pour la différenciation des gonades en ovaires.

DE NOTRE CORRESPONDANTE

ON SAIT que le sexe génétique est déterminé à la fécondation selon le chromosome sexuel (X ou Y) apporté par le spermatozoïde. Le chromosome Y porte le gène SRY (« Sex-determining Region of Y chromosome ») responsable du signal initial de la différenciation des gonades foetales en testicules. En l’absence de SRY et en présence de deux...

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