Encéphalopathie familiale rare et sévère - Des gènes associés au syndrome d’Aicardi-Goutières sont caractérisés

Encéphalopathie familiale rare et sévèreDes gènes associés au syndrome d’Aicardi-Goutières sont caractérisés

20.09.2006
Quatre gènes codant pour des protéines impliquées dans la dégradation des acides nucléiques, la ribonucléase H2 (composée de trois sous-unités) et l’exonucléase TREX1, joueraient un rôle majeur dans la pathogenèse du syndrome d’Aicardi-Goutières, une encéphalopathie familiale rare et sévère.

UNE COLLABORATION franco-britannique a abouti à la découverte de deux enzymes impliquées dans le syndrome d’Aicardi-Goutières : l’exonucléase TREX1 et la ribonucléase H2. Yanick Crow (St. James’s University Hospital, Leeds, Royaume-Uni), Andrew Jackson (Western General Hospital, Edimbourg, Royaume-Uni), Pierre Lebon (hôpital Cochin -Saint-Vincent-de-Paul, Paris) et coll. ont montré que des mutations génétiques...

Ce contenu est réservé aux abonnés

Déjà inscrit ?

Déjà abonné ?

Activez votre compte abonné

pour bénéficier des exclusivités web incluses dans votre abonnement.

Pas encore abonné ?

Abonnez-vous et bénéficiez de l’offre liberté : 1 an au journal Le Quotidien du Médecin
  • un accès illimité à l’actualité en continu sur le site ;
  • le journal en version numérique ;
  • les newsletters et les alertes personnalisées ;
  • la possibilité de commenter les articles de la rédaction, échanger entre confrères, participer aux débats...
  • lignes d’annonces gratuites (selon abonnement)

Commentez

Vous devez être inscrit ou abonné pour commenter un article et réagir. Pour rappel, la publication des commentaires est réservée aux professionnels de santé.

A la une

add

« L'humanité ne peut s'arrêter aux frontières de la France ! » : le Pr Pitti explique pourquoi il renonce à ses insignes d'officier de la légion d'honneur

Pr Raphaël Pitti

Le Pr Raphaël Pitti, chef du service de réanimation à la polyclinique de Gentilly (Nancy) et médecin humanitaire, a été promu au rang... 7

L'athérosclérose présente chez la moitié des 40-54 ans sans facteur de risque cardiovasculaire… Faut-il s'en soucier ?

athérosclérose

Une tension basse, une glycémie faible et un taux de cholestérol dans la norme suffisent-ils à garantir des artères saines ? Une étude... Commenter

La consommation d’antibiotiques en France reste à la hausse en ville

ANTIBIOTIQUES

La tendance à la hausse de la consommation d’antibiotiques en ville se poursuit depuis 2010, après une période de baisse (2000-2005) puis... 1

A découvrir
l'annuaire du-diu
GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter
imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter