Malformations du SNC et des reins - Premier gène identifié dans le syndrome de Meckel-Gruber

Malformations du SNC et des reinsPremier gène identifié dans le syndrome de Meckel-Gruber

13.02.2006
Une équipe internationale a identifié un gène dont la mutation provoque le syndrome de Meckel-Gruber, syndrome héréditaire caractérisé par un ensemble de malformations congénitales touchant notamment le SNC et les reins (kystes). Il est généralement fatal, peu après la naissance. Cette découverte a des implications immédiates pour les familles affectées, et procure une clé pour mieux comprendre d’autres troubles plus fréquents, comme les anomalies du tube neural et la polykystose rénale.

«CE GÈNE présente un intérêt immédiat pour un petit nombre de familles, mais des implications plus larges sont importantes», souligne le Dr Peter Harris, chercheur en néphrologie à la Mayo Clinic de Rochester (Minnesota) qui a dirigé l’équipe.

Le syndrome de Meckel-Gruber est un syndrome héréditaire autosomique récessif, caractérisé par des kystes anormaux...

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