Dans des cas familiaux et des cas sporadiques - Une nouvelle mutation identifiée dans la maladie de Parkinson

Dans des cas familiaux et des cas sporadiques Une nouvelle mutation identifiée dans la maladie de Parkinson

04.01.2006
Trois études ont fait l'objet, en janvier, d'une publication simultanée dans le « Lancet », car toutes trois concernaient une mutation considérée comme la cause d'environ un cas de maladie de Parkinson (MP) sur vingt-cinq dans le monde. En effet, cette mutation, qui affecte le gène LRRK2, serait responsable de près de 5 % des cas familiaux de MP et de 2 % des cas isolés. Des analyses génétiques ciblant cette mutation pourraient prochainement être utilisées pour dépister l'affection.

EN OCTOBRE 2004, Andrew Singleton (National Institute on Aging, Etats-Unis) a découvert, chez des familles atteintes de forme à transmission autosomique dominante, une mutation sur un gène du chromosome 12 (12p11.2 et 12q13.1). Ce gène, appelé LRRK2 (Leucin-Rich Repeat Kinase 2), code pour une protéine auquelle a été donné le nom de dardarine, par référence au mot basque « dardara ...

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