Dépistage anténatal des anomalies chromosomiques - Audit des techniques rapides moléculaires

Dépistage anténatal des anomalies chromosomiques Audit des techniques rapides moléculaires

25.09.2005
Dans le dépistage des trisomies 13, 18 et 21, le remplacement du caryotype classique par des tests rapides PCR et FISH aboutirait à un nombre non négligeable de nouveau-nés handicapés physiques ou mentaux. « Cela représente un changement substantiel de la qualité des tests prénatals offerts aux couples au Royaume-Uni », soulignent Allan Caine et coll. de l'Association of Clinical Cytogeneticists.

EN AOUT 2004, les recommandations émanant du Uknsc (Unied Kingdom National Screening Committee) au Royaume-Uni pour le dépistage de la trisomie 21 et des trisomies 13 et 18 mentionnent que le caryotype n'est plus obligatoirement requis et que l'on peut réaliser un diagnostic prénatal en utilisant des tests rapides fondés sur les techniques moléculaires FISH (hybridation par fluorescence in situ) ou PCR.
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