Sur un gène codant un élément de la télomérase - Des mutations dans l'anémie aplasique acquise

Sur un gène codant un élément de la télomérase Des mutations dans l'anémie aplasique acquise

07.04.2005
Un tiers des patients souffrant d'une anémie aplasique acquise présentent des télomères raccourcis dans les leucocytes. Une équipe du NIH a découvert chez un petit nombre de ces patients des mutations affectant le gène TERT, qui code pour un élément de la télomérase. Ces mutations agissent probablement avec d'autres gènes non identifiés ou avec des facteurs environnementaux. Cette découverte, aux implications thérapeutiques, est un pas important vers la définition du spectre des anémies aplasiques.

L'ANEMIE aplasique, ou aplasie médullaire, est une hémopathie par défaillance de la moelle osseuse. Elle est caractérisée par la diminution, voire l'absence d'érythroblastes, de granulocytes et de mégacaryocytes dans la moelle, cela s'accompagnant d'une pancytopénie périphérique. La plupart des cas sont acquis et, souvent, idiopathiques, mais l'anémie aplasique peut également être congé...

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