Un gène mis en cause dans le cancer parathyroïdien, sporadique et familial

Un gène mis en cause dans le cancer parathyroïdien, sporadique et familial

29.10.2003
Des chercheurs ont découvert une cause majeure du carcinome parathyroïdien : la mutation du gène HRPT2, probablement tumeur-suppresseur. Sur 15 patients atteints d'un cancer parathyroïdien sporadique, 10 ont été trouvés avec le gène HRPT2 muté. De façon inattendue, certains d'entre eux portent en fait une mutation germinale. Cette découverte représente une avancée importante pour la prise en charge clinique des patients et de leurs familles.

Le cancer parathyroïdien est une cause rare (moins de 1 %), mais souvent désastreuse, d'hyperparathyroïdie primitive. La sécrétion accrue de parathormone (PTH) par les glandes parathyroïdiennes provoque une hypercalcémie et éventuellement une atteinte rénale et squelettique. En cas de métastase, l'hypercalcémie et les complications métaboliques deviennent difficiles à contrôler et...

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