Mucopolysaccharidose de type I : l'apport de l'enzymothérapie substitutive

Mucopolysaccharidose de type I : l'apport de l'enzymothérapie substitutive

01.10.2003
Maladie de surcharge lysosomale, rare, la mucopolysaccharidose de type I doit être diagnostiquée le plus précocement possible. C'est à ce prix qu'il est possible de prévenir l'apparition de lésions irréversibles et d'accroître les bénéfices des traitements.

Provoquée par le déficit d'une enzyme lysosomale, l'alpha-L-iduronidase, la mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie héréditaire à transmission autosomale récessive touchant indifféremment les deux sexes. Plusieurs mutations du gène de l'alpha-L-iduronidase ont été identifiées chez des sujets atteints. Le déficit enzymatique conduit à une accumulation de...

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