Syndrome de Di George : le gène VEGF pourrait modifier le risque de malformations

Syndrome de Di George : le gène VEGF pourrait modifier le risque de malformations

21.01.2003
Le VEGF, connu pour son rôle crucial dans l'angiogenèse, est impliqué pour la première fois dans des malformations congénitales cardio-vasculaires. En combinant des études chez la souris, le poisson zèbre et l'homme, une équipe montre que le gène VEGF modifie le risque de malformations cardio-vasculaires chez les patients affectés du syndrome de Di George. On sait que ce syndrome congénital chez les patients porteurs d'une délétion du chromosome 22q11 est de gravité variable. Des études chez la souris avaient identifié le gène Tbx1 comme le gène clé responsable du syndrome, mais il restait à découvrir des gènes modificateurs. Le rôle modificateur du gène VEGF devra être confirmé dans des études plus larges chez l'homme.

De notre correspondante
à New York

Le syndrome de Di George, un des syndromes congénitaux les plus courants, affecte environ un nouveau-né sur quatre mille. Ces enfants naissent sans thymus et sans glande parathyroïde, et présentent des malformations craniofaciales, avec parfois des anomalies cardio-vasculaires qui peuvent être sévères, voire fatales. La plupart des patients ont une dél...

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