La persistance du canal artériel serait non pas sporadique, mais d'origine génétique

La persistance du canal artériel serait non pas sporadique, mais d'origine génétique

28.10.2002
La non-fermeture, à la naissance, du canal artériel est liée, au moins partiellement, à la transmission d'une mutation récessive sur le chromosome 12, selon une étude réalisée en Iran. Ce constat a été rendu possible grâce au taux élevé de consanguinité dans les familles où existe un cas sporadique. En effet, la consanguinité permet à des mutations de faible pénétrance de s'exprimer.

Beaucoup de maladies surviennent sporadiquement dans une population. On n'en connaît donc pas les facteurs prédisposants. Pourtant, quand on regarde la fréquence de survenue dans une même famille de ces cas, on constate qu'elle dépasse celle du simple hasard, mais qu'elle ne correspond pas, pour autant, à une distribution de Mendel.

Par conséquent, deux possibilités sont à envisager. La premi...

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