Phéochromocytome : des cas sporadiques qui sont en fait héréditaires

Phéochromocytome : des cas sporadiques qui sont en fait héréditaires

16.05.2002
Certains phéochromocytomes héréditaires sont liés à un syndrome particulier, telles que les néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM-2), la maladie de Von Hippel-Landau ou les paragangliomes en rapport avec la présence de gènes de susceptibilité. Une étude publiée dans le « New England Journal of Medicine » révèle que des mutations de ces gènes peuvent être retrouvées dans 25 % des formes sporadiques. Un dépistage génétique précis et efficace peut aider à l'identification de ces cas et permettre un dépistage précoce et une prise en charge spécifique.

Quatre gènes de susceptibilité des phéochromocytomes héréditaires liés à des syndromes particuliers sont maintenant connus : le proto-oncogène RET associé aux néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM-2), le gène suppresseur de tumeur VHL décrit avec la maladie de Von Hippel-Landau, auxquels s'ajoutent deux gènes récemment identifiés, le SDHD (succinate déhydrog...

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