Gaucher, Fabry, Pompe : le point sur trois maladies dites orphelines

Gaucher, Fabry, Pompe : le point sur trois maladies dites orphelines

14.05.2002
Maladies rares, encore mal connues, les maladies de surcharge lysosomale d'origine génétique regroupent une quarantaine d'affections, dont chacune affecte typiquement moins de dix mille personnes dans le monde. Toutes sont dues à un déficit spécifique d'une enzyme du lysosome, un maillon indispensable à la dégradation et au recyclage des microdéchets issus du fonctionnement cellulaire. Un symposium Genzyme a été l'occasion de faire le point sur les maladies de Gaucher, de Fabry et de Pompe.

Situé dans le cytoplasme de la cellule, le lysosome contient différentes enzymes. Chaque enzyme est spécifique du substrat à dégrader (lipides, protides, carbohydrates), l'absence ou la non-fonctionnalité de cette enzyme va entraîner l'accumulation des microdéchets, d'abord dans le lysosome, qui va peu à peu s'engorger et se détériorer, perturbant gravement le fonctionnement cellulaire, et, par voie de...

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