Identification du gène de l'hypercholestérolémie familiale

Identification du gène de l'hypercholestérolémie familiale

02.01.2002
Le mécanisme d'une hypercholestérolémie familiale très rare vient d'être identifié. Une protéine jusqu'alors inconnue, se fixant aux récepteurs LDL et facilitant l'endocytose des lipoprotéines, serait en cause.

On connaît deux formes d'hypercholestérolémie liées à une perte d'activité des récepteurs LDL. La forme classique, transmise sur un mode récessif, survient chez les individus porteurs d'une mutation sur les deux allèles du gène codant le récepteur. Il existe toutefois une autre forme, très rare, cliniquement proche de la forme classique, mais qui se transmet sur un mode apparemment dominant, et...

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