Le syndrome de Marfan : le rôle des consultations multidisciplinaires

Le syndrome de Marfan : le rôle des consultations multidisciplinaires

21.11.2001
Maladie génétique rare, le syndrome de Marfan revêt une symptomatologie polymorphe dont le signe essentiel est la grande taille de sujets atteints. Le pronostic de l'affection est lié au risque cardiaque, notamment de dissection aortique.

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique du tissu conjonctif qui se transmet sur un mode autosomique dominant : un enfant sur deux risque d'être atteint, quel que soit son sexe, si l'un de ses deux parents est atteint, mais, dans environ 25 % des cas, cette prédisposition génétique résulte d'une mutation de novo dans les gamètes.

Deux gènes portent les mutations responsables de...

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