Le déficit en MCDA pourrait être dépisté à la naissance

Le déficit en MCDA pourrait être dépisté à la naissance

30.09.2001
Une étude britannique indique qu'un dépistage néonatal du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne pourrait être réalisé en période néonatale, avec une bonne fiabilité. Ce qui présenterait un intérêt indéniable, pour cette affection fréquemment létale ou neurologiquement invalidante.
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Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (dit déficit en MCAD pour medium-chain acyl-CoA dehydrogenase) est une maladie héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras, transmise sur le mode récessif autosomique. Cliniquement, ce déficit est caractérisé par des épisodes d'hypoglycémie hypocétosique avec hépatomégalie ...

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