Une mutation de BRCA1 avait échappé au séquençage

Une mutation de BRCA1 avait échappé au séquençage

31.05.2001
En utilisant une technique d'analyse globale du gène, des Français et des Américains ont mis en évidence, dans une famille américaine, une mutation de BRCA1 que n'avait pas détectée le séquençage. Le fait suggère que plusieurs techniques pourraient être nécessaires au dépistage et bat en brèche la revendication d'une société américaine, pratiquant le séquençage industriel, du monopole de l'analyse de BRCA1.

L A recherche d'une mutation dans BRCA1 n'est pas une décision facile à prendre, car l'information qui peut en découler n'est pas facile à gérer. Si, de plus, l'information peut être un faux négatif, des questions sont permises quant à l'avenir du dépistage.

Dans le « Journal of Medical Genetics », une équipe, dirigée par le Dr Dominique Stoppa-Lyonnet, et...

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