Un nouveau gène responsable d'hypercholestérolémie est mis au jour

Un nouveau gène responsable d'hypercholestérolémie est mis au jour

29.04.2001
Une étude génétique de quatre familles atteintes d'une hypercholestérolémie autosomique récessive a permis d'identifier le gène muté en cause. Il code pour une protéine adaptatrice jusqu'ici inconnue. Cette protéine contribue probablement à la captation des LDL par les cellules hépatiques en se fixant à la queue du récepteur pour les LDL. Peut-être un nouvel axe de recherche thérapeutique.

De notre correspondante à New York

L E foie est le principal site de synthèse et de dégradation des lipoprotéines riches en esters du cholestérol. Plus de 70 % des LDL circulants sont extraits du sang par endocytose, médiée par les récepteurs des LDL (LDLR) sur les cellules hépatiques. Il est donc logique qu'une inactivité des récepteurs des LDL se traduise par une...

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