Pr Françoise Debiais (CHU de Poitiers) - De nouvelles voies thérapeutiques dans les maladies osseuses rares 

Pr Françoise Debiais (CHU de Poitiers)De nouvelles voies thérapeutiques dans les maladies osseuses rares 

Dr Maia Bovard Gouffrant
| 15.05.2019
La publication de deux monographies de synthèse sur les maladies osseuses rares vise non seulement à repréciser les caractéristiques de ces maladies mais aussi à mettre en lumière les progrès réalisés dans l'identification des anomalies génétiques impliquées, à l'origine d'avancées thérapeutiques majeures dans certaines pathologies.
  • Pr Debiais

Les Maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont des maladies rares dont il existe plus de 450 entités différentes. Leur incidence va de 1 sur 10 000 naissances à 1 sur 1 million pour les plus exceptionnelles. L’ostéogénèse imparfaite est sans doute la maladie génétique osseuse la plus fréquente avec une prévalence à la naissance de 1 pour 10 000 à 20 000 personnes.

La sévérité de ces affections osseuses rares est variable d'une personne à l'autre. Les...

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