FMC Génétique
05.04.2011
Syndrome d’Ehlers-DanlosHyperélasticité et symptômes ORL
AbonnéLe syndrome d’Ehlers-Danlos est encore méconnu. Les médecins qui connaissent ce syndrome le restreignent, habituellement, à deux signes plus ou moins spectaculaires : l’...Commenter
29.11.2010
Dépistage de la trisomie 21De nouvelles modalités pour les femmes enceintes
AbonnéLes modalités de dépistage de la trisomie 21 (T21) ont été profondément modifiées par l’arrêté du 23 juin 2009. Elles sont destinées...1
29.11.2010
Points forts
Abonné- Informer et proposer, sans l’imposer, le dépistage de T21 à toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge. - Les femmes de plus de 38 ans suivent les mêmes é...Commenter
27.05.2010
Y penser pour la diagnostiquerLa maladie de Gaucher
AbonnéMaladie orpheline grave et sous-diagnostiquée, la maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies lysosomiales ; elle est transmise sur un mode autosomique récessif. Les...Commenter
11.05.2010
Des amorces d’explicationPrédominance des maladies auto-immunes chez les femmes
AbonnéLe sexe est une préoccupation qui intrigue dans les maladies auto-immunes ! La plupart d’entre elles sont féminines avec parfois un sex-ratio de 9 femmes pour 1 homme comme dans le...Commenter
24.11.2009
Suspicion vis-à-vis des parents Ne pas confondre maltraitance et syndrome d’Ehlers Danlos
AbonnéDepuis douze ans environ, une consultation consacrée aux personnes atteintes d’un syndrome d’Ehlers Danlos a été mise en place à l’Hôpital Henri Mondor, puis...Commenter
17.11.2009
Question de patientLe mélanome est-il génétique ?
AbonnéMadame T, 40 ans, mère de trois enfants a eu un mélanome : elle demande s’il est utile d’envisager un dépistage familial. Que lui répondre ?Commenter
04.11.2009
Le lit de l'allergie immédiate IgE dépendanteL'atopie doit être identifiée précocement
AbonnéL'allergie immédiate IgE dépendante correspond à une réaction exagérée et inadaptée de l'organisme vis-à-vis de protéines de l'...Commenter
11.02.2009
Cancers du sujet jeuneLes particularités des cellules tumorales
AbonnéLes cancers des sujets jeunes sont soit des formes tardives de cancer de l’enfant (leucémies aiguës lymphoïdes, tumeurs cérébrales, sarcome d’Ewing) soit des formes pr...Commenter
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