FMC - Y penser pour la diagnostiquer - La maladie de Gaucher

Y penser pour la diagnostiquerLa maladie de Gaucher

27.05.2010
Maladie orpheline grave et sous-diagnostiquée, la maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies lysosomiales ; elle est transmise sur un mode autosomique récessif. Les atteintes de la maladie de Gaucher peuvent survenir à tout âge avec des signes cliniques très hétérogènes. Certaines complications, en particulier les complications osseuses, sont irréversibles expliquant l’intérêt d’un diagnostic précoce.
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En France

Cinq cents sujets atteints de maladie de Gaucher de type 1 en France.

Il y a 3 types de maladie de Gaucher en fonction de la présence ou non de signes neurologiques. La forme la plus fréquente est la maladie de Gaucher de type I (plus de 90 % des maladies de Gaucher) définie par l’absence d’atteinte neurologique. Sa prévalence serait de 1 pour 40 000 dans la population générale et de 1 pour...

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