Maladie auto-immune, la maladie cœliaque (MC) se caractérise au niveau histologique par une atrophie villositaire, une augmentation des lymphocytes intra-épithéliaux (CD3/CD8 +) et une hyperplasie cryptique.
Il s'agit d'une maladie fréquente – la prévalence des taux élevés d'anticorps antitransglutaminase varie selon les régions du monde entre 0,5 et plus de 2 % –, mais encore largement sous diagnostiquée. « Paradoxalement, il y a aujourd'hui plus de personnes indemnes de MC que de patients avec MC qui suivent un régime sans gluten, faute de diagnostic », a souligné le Pr Christophe Cellier (HEGP, Paris).
80 % des formes sont atypiques
Les formes typiques avec diarrhée, douleurs abdominales et amaigrissement ne représentent que 20 % des cas, alors que les formes atypiques sont beaucoup plus fréquentes : anémie par carence en fer mais aussi par carence en folates ou en vitamine B12, hypertransaminasémie voire hépatopathie sévère (lire aussi page 18 foie), aphtes récidivants, symptômes mimant des troubles fonctionnels intestinaux. La perte de poids n'est pas systématique et, aux Etats-Unis, 30 % des patients avec MC sont obèses. L'âge peut être trompeur : 20 % des patients ont plus de 60 ans, avec un pic de diagnostic autour de 20 à 40 ans.
Il faut donc savoir évoquer le diagnostic devant une forme atypique ou fruste (80 % des cas), mais aussi face à des signes extradigestifs, neurologiques (ataxie, épilepsie, migraine), rhumatologiques (polyarthralgies, ostéoporose), troubles de la fertilité, hypotrophie fœtale, ou encore cardiaques (cardiomyopathie dilatée idiopathique).
Certaines personnes sont à haut risque de forme silencieuse : les apparentés de MC (10 % à 20 % de MC), les diabétiques de type 1 (5 à 10 %) et les patients ayant une maladie auto-immune (5 à 30 %).
Une confirmation immunologique
Le diagnostic se fonde sur la recherche d'anticorps antitransglutaminase de type IgA, dont la sensibilité est de 78 à 100 % et la spécificité de 97 à 100 % et qui est remboursé par la sécurité sociale. Il doit être complété en cas de positivité par une biopsie duodénale sous endoscopie, qui reste le gold standard du diagnostic chez l'adulte. « Les autres dosages, qui se multiplient, à la recherche d'intolérances alimentaires, ou encore dans les selles ou la salive n'ont aucune valeur scientifique ; ils peuvent induire des régimes restrictifs dangereux (lire page suivante) et sont à proscrire, a rappelé le Pr Cellier. De même, les recherches dans les selles ou la salive ou le dosage des Ig G n'ont aucune valeur diagnostique ».
Communication du Pr Christophe Cellier, session SNFGE lors du 18 e symposium international sur la maladie coeliaque (ICDS), Paris 5-7 septembre 2019