FMC - Prendre en charge avant les complications - La maladie de Rendu-Osler, une pathologie fistulisante

Prendre en charge avant les complicationsLa maladie de Rendu-Osler, une pathologie fistulisante

24.06.2007
Héréditaire, à transmission autosomique dominante, la maladie de Rendu-Osler se manifeste souvent dès l'adolescence. Cette maladie génétique affecte la trame conjonctive vasculaire, au niveau du réseau capillaire essentiellement. Elle est dite rare puisque touchant environ 1 sujet sur 5 000 avec des variations géographiques allant de 1/2 500 à 1/10 000. Sa rareté montre toute la difficulté à conduire des travaux de recherche et des essais thérapeutiques pour une meilleure connaissance de sa pathogenèse et de sa prise en charge.

Trois signes majeurs

Trois signes majeurs vont orienter le diagnostic, son caractère héréditaire, les épistaxis et les télangiectasies.

Trois gènes

Trois gènes ont été identifiés pour expliquer cette maladie. Deux d'entre eux, l'endogline et l'ALK 1, semblent être les plus impliqués. Ils agiraient sur le Transforming Growth Factor (TGF bêta),...

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