FMC - Cancer colique : testez vos connaissances sur la polypose adénomateuse familiale (PAF)

Cancer colique : testez vos connaissances sur la polypose adénomateuse familiale (PAF)

19.02.2002
Il existe des formes rares de cancer colique, mais qu'il ne faut pas méconnaître : la polypose adénomateuse familiale et le syndrome HNPCC (Hereditary non Polyposis Colon Cancer). Un diagnostic précis doit aboutir à une enquête génétique. Le présent article traite de la polypose adénomateuse familiale (PAF), un prochain article traitera de l'HNPCC (syndrome de Lynch). Parmi les propositions suivantes, une seule comporte une inexactitude. Laquelle ? La réponse est à la fin de l'article.

PRATIQUE

A) Définition et aspects cliniques

1) La PAF est un syndrome autosomique dominant dû à une mutation germinale du gène APC (Adenomatous Polyposis Coli).
2) Dès l'adolescence, le côlon comporte de très nombreux polypes (au moins 100).
3) Dans la PAF :
a) à 15 ans, 50 % des patients ont développé des adénomes ;

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