FMC - Coup d'œil sur l'apport de la génétique en cardiologie

Coup d'œil sur l'apport de la génétique en cardiologie

09.01.2001
Les études génétiques des maladies cardio-vasculaires ont commencé il y a dix ans, et déjà 77 gènes ont été clonés et 27 identifiés, liés ou associés à des pathologies cardio-vasculaires. Ces découvertes ont permis des acquis cognitifs en précisant les bases moléculaires de certaines pathologies. Mais elles ont permis aussi, à partir de populations génotypées, de réévaluer des critères diagnostiques, de préciser la relation phénotype-génotype, de découvrir des diagnostics nouveaux et, enfin, de montrer l'existence de porteurs sains sans que l'on sache encore maintenant pourquoi ils ne développent pas la maladie.
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REFERENCE

• Sarcolemme, canaux ioniques, appareil contractile...
On a pu montrer que les cardiopathies hypertrophiques sont des maladies du sarcolemme, le syndrome du QT congénital des maladies des canaux potassiques ou des canaux sodiques ; quant aux cardiopathies dilatées, elles sont liées à des altérations génétiques à différents endroits de la cellule musculaire cardiaque :...

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