Dans une déficience héréditaire rare

Une épilepsie traitée au butyrate de sodium

Publié le 22/04/2007
- Mis à jour le 22/04/2007

UNE ÉQUIPE britannique est parvenue à traiter une adolescente atteinte d'une maladie génétique extrêmement invalidante, la déficience héréditaire en glycosyl phosphatidylinositol (GPI). En lui administrant du butyrate de sodium, Almeida et coll. ont réussi à rétablir une synthèse suffisante de GPI dans son organisme et obtenu ainsi une régression significative des symptômes de sa maladie, en particulier une suspension de ses crises d'épilepsie devenues résistantes à tous les traitements. La déficience héréditaire en GPI est une maladie autosomique récessive.

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