Une forme intermédiaire d'épilepsie infantile est rapportée par des équipes australiennes et canadiennes dans le « Lancet » : l'épilepsie néonatale-infantile familiale bénigne. Outre ses particularités cliniques, elle est associée à des mutations géniques du canal sodium.
Classiquement, il existe deux formes d'épilepsie familiales bénignes. L'une, dont les crises apparaissent au cours des 2e et 3e jours de vie, est liée à des mutations des gènes du canal potassium, KCNQ2 et KCNQ3. Les épisodes cessent en quelques semaines. L'autre forme familiale débute entre les 4e et 8e mois. Les crises convulsives disparaissent généralement en un an. Dans ce cas des loci ont été suspectés sur les chromosomes 19q, 16 et 2.
A partir de l'analyse, deux familles, l'une australienne et l'autre canadienne (déjà publiée), Sarah E. Heron et coll. rapportent cette forme rare d'épilepsie familiale dont les premières manifestations surviennent à partir de l'âge d'un mois. Ils démontrent par analyse structurelle monobrin que l'affection est en relation avec une mutation du gène SCN2A du canal sodium. De plus, dans la famille australienne les sujets épileptiques sont également porteurs de mutations des gènes KCNQ2 et KCNQ3 du canal potassium.
La conséquence de ces mutations est une réduction du taux d'inactivation des ions, conduisant à une majoration du flux ionique dans le canal et à une hyperexcitabilité.
La mutation du gène SCN2A a déjà été impliquée dans des épilepsies parent-enfant. La forme rapportée par les médecins australiens et canadiens s'en distingue par un âge de début plus précoce, la rareté des crises fébriles et l'absence de comitialité passé la première année de vie.
Ce travail illustre « la complexité croissante des corrélations entre épilepsies et canalopathies ; le même syndrome peut être dû à des mutations différentes des gènes des canaux (ex. : KCNQ2 et 3) et différentes mutations du même gène peuvent engendrer des phénotypes distincts (ex. : SCN2A) », concluent les auteurs. L'épilepsie familiale bénigne néonatale-infantile représente un nouveau syndrome cliniquement identifiable autosomal dominant avec des bases moléculaires.
« Lancet », vol. 360, 14 septembre 2002, pp. 851-852.
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