Chez les femmes conductrices d'une maladie transmise par le chromosome X, une équipe française propose une identification prénatale du sexe de l'enfant reposant sur une recherche d'ADN foetal chez la mère. Avec, pour la première fois selon ces travaux, une correspondance totale entre les résultats de l'analyse et le sexe de l'enfant. Des femmes risquant de transmettre à leur future descendance une myopathie de Duchenne ou une hémophilie pourraient être informées avant la 12e semaine
La technique mise au point par les équipes du centre de diagnostic prénatal de l'Hôpital américain de Neuilly et la maternité de l'hôpital Necker - Enfants-Malades (Paris) repose sur la détection de l'ADN ftal libre circulant dans le sang maternel. Non pas, comme cela existe déjà, sur la recherche de cellules foetales.
L'étude de validation a été menée auprès de 121 femmes enceintes, au cours du premier trimestre de la grossesse. Soixante et un ftus masculins ont été identifiés contre 60 féminins. Aucun faux positif ou faux négatif n'a été enregistré, sensibilité et spécificité sont donc de 100 %. Ce qui, jusqu'à présent, n'a été obtenu avec aucune autre méthode non invasive, au cours du premier trimestre. Seule l'analyse du caryotype sur prélèvement des villosités choriales donne un résultat similaire, mais avec un risque de fausse couche de l'ordre de 0,5 à 1 % en sus du risque usuel de 3 %.
Le succès de cette technique revient à la PCR en temps réel recherchant le gène SRY (Sex Determining Region Y) dans le sang maternel. Une fois la forte présomption de foetus mâle acquise, une procédure plus invasive peut apporter la certitude complète. Un geste à risque de fausse couche est ainsi évité chez une femme portant une fille.
J.-M. Costa, A. Benachi, E. Gautier, J.-M. Jouannic, P. Ernault et Y. Dumez, « Prenatal Diagnosis », décembre 2001, pp. 1070-1074.
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