ON SAIT que les phéochromocytomes et les paragangliomes sont des tumeurs rares dont les manifestations cliniques sont très diverses allant de formes totalement asymptomatiques à des phénomènes de compression et d'envahissement locorégional des structures vasculaires et nerveuses (surdité, paralysie faciale, dysphonie) en passant par des douleurs cervicales ou thoraco-abdominales et, bien sûr, la sécrétion de catécholamines qui entraîne une HTA permanente ou paroxystique, pour ne parler que de ces symptômes. Plusieurs gènes sont bien connus pour être impliqués dans le déterminisme génétique des phéochromocytomes ou des paragangliomes (VHL, RET, NF1, SDHB, SDHC, SDH). En mai 2002, Neumann et coll. ont publié la première grande série de patients ayant des antécédents de phéochromocytome sans histoire familiale connue ni phénotype associé évoquant une maladie génétique mettant en évidence 24 % de porteurs d'une mutation.
En France, une étude préliminaire de l'étude COMETE (Phéochromocytome Broussais/HEGP-Cochin) ne mettait en évidence que 14 % de porteurs d'une mutation. Le projet présenté par Laurence Amar, et qui vient de recevoir la bourse Sanofi-Synthélabo aura pour objectif, en travaillant sur la base COMETE, c'est-à-dire actuellement 336 patients, d'établir la fréquence réelle des mutations retrouvées sur une grande population française de phéochromocytomes sporadiques et d'identifier de nouvelles mutations et points chauds de mutations grâce à des protocoles de séquençage direct. Les auteurs de cette recherche ont également pour objectif de mettre en évidence d'éventuelles corrélations génotype/phénotype de préciser les indications cliniques du diagnostic moléculaire, de mettre au point un protocole de screening déjà testé et, in fine, de transférer en routine la méthodologie.
L'auteur peut compter sur les outils technologiques performants du laboratoire de génétique moléculaire de l'hôpital européen Georges-Pompidou et elle travaillera sur une cohorte de patients parfaitement phénotypés par des équipes de cliniciens avec lesquels elle a l'habitude de travailler. De plus, elle pourra disposer des 27 000 euros de la bourse Sanofi-Synthélabo.
Pour le Pr Christian Thuillez, président de la Société française d'HTA, le choix de cette année est particulièrement judicieux dans la mesure où elle porte sur des maladies orphelines et qu'en outre les recherches concernées déboucheront, il faut l'espérer, sur des conclusions pratiques au plan clinique, au plan technique (en établissant un protocole standardisé utilisant différentes techniques de biologies) et, enfin,au plan économique, en évaluant le rapport coût-bénéfice du diagnostic génétique, une question que se posent beaucoup de responsables de la recherche et de la gestion des hôpitaux.
Partenariat
Sanofi-Synthélabo est partenaire de la Société française d'hypertension artérielle (Sfhta) depuis 1990, la bourse de recherche Cœur et HTA entrant dans le cadre de ce partenariat.
La bourse Coeur et HTA s'inscrit dans l'ensemble des six bourses de recherche attribuées chaque année par la Sfhta.
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