En 1998, une équipe française rapportait la découverte d’une mutation rare de LEPR chez une patiente ayant une obésité morbide et des membres de sa fratrie. Suivie depuis l’enfance, cette patiente a fait sa puberté après 17 ans, avec des cycles irréguliers. Les dosages d’hormones sexuelles ont été considérés comme normaux après 18 ans.

Cette patiente a eu une abdominoplastie à 16 ans puis un by-pass gastrique à 24 ans. Six mois après ce by-pass, elle est passée de 220 kg à 170 kg, son IMC baissant de 81 à 62.