LA VITAMINE B12, trouvée dans la viande et les produits laitiers, est nécessaire à la formation des globules rouges, la synthèse d'ADN durant la division cellulaire et l'entretien des gaines de myéline. Le taux plasmatique de vitamine B12 est un trait quantitatif associé à certaines maladies. En effet, le déficit en vitamine B12, dû plus souvent à une mauvaise absorption intestinale qu'à un déficit alimentaire direct, est associé à l'anémie pernicieuse, aux maladies cardio-vasculaires, aux cancer et aux maladies neurodégénératives.
Une étude chez 1 658 Européennes.
En outre, un faible taux plasmatique de vitamine B12 semble être associé à des performances cognitives plus faibles, une association accentuée lorsque ce déficit est combiné à un déficit en folates (Nurses' Health Study).
L'équipe de David Hunter (Harvard School of Public Health, Boston) a cherché à identifier des variants génétiques communs qui influencent les taux plasmatiques de vitamine B12.
Pour cela, ils ont conduit une étude génomique d'association chez 1 658 femmes d'origine européenne, génotypes dans le cadre du projet CGEMS (Cancer Genetics Markers of Susceptibility). Cette étude, employant plus de 500 000 marqueurs SNP, a identifié une forte association entre un variant (rs 492602) dans le gène FUT2 (chromosome 19) et les taux plasmatiques de vitamine B12. Cette association a été répliquée indépendamment chez plus de 1 000 femmes participant à deux études cas-témoins menées dans la même cohorte.
Le gène FUT2 encode une enzyme (alpha,1,2-fucosyltransférase) qui lie certains types de sucres et, entre autres, régule l'expression des antigènes Lewis ABO (H).
Les femmes homozygotes pour l'allèle rs 492602 (G) présentent des taux plus élevés de vitamine B12. Cet allèle est fortement associé au variant « non sécréteur » de FUT2.
Les chercheurs suggèrent que la variation génétique de FUT2 pourrait influencer les taux plasmatiques de vitamine B12 via l'infection à Helicobacter pylori. En effet, la version « sécréteur » de FUT2 est associée à l'infection à H.pylori, qui peut aboutir à la gastrite atrophique et entraîner une malabsorption de vitamine B12.
« Nature Genetics », 7 septembre 2008, DOI : 10.1038/ng.210.
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