Le diagnostic de certitude de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) requiert la détection du prion anormal (PrPsc) dans des biopsies cérébrales, une pratique qui est découragée du vivant du patient car trop invasive. C’est dans ce contexte qu’une équipe japonaise a développé une technique de détection ultrasensible du prion anormal dans le liquide céphalo-rachidien (LCR).
Atarashi et coll. ont perfectionné la sensibilité de la technique QUIC (qui amplifie in vitro le PrPsc) en surveillant en temps réel la cinétique de la formation des fibrilles rPrP agrégées grâce aux taux de fluorescence de la thioflavine T (ThT).
Ce test appelé RT-QUIC (Real-Time QUaking-Induced Conversion) permet de détecter en quarante-huit heures des concentrations de l’ordre de 1 fentogramme de PrPsc dans des extraits cérébraux dilués de patient atteint de MCJ.
Le test RT-QUIC a d’abord été évalué dans une série japonaise de 53 échantillons de LCR, parmi lesquels 18 provenaient de patients avec MCJ confirmée, et 35 de sujets sans MCJ mais atteints d’une autre maladie neurodégénérative. Le test s’avère positif dans 83 % des cas de MCJ (15/18) et négatif chez tous les témoins.
La fiabilité du test a été confirmée dans une étude en aveugle sur 30 échantillons australiens de LCR, dont 16 cas de MCJ et 14 témoins. La sensibilité est de 87,5 % (14/16 cas) et la spécificité est de 100 % (0/14 témoins). De plus, le test évalué sur 130 échantillons de sujets japonais ayant une autre maladie neurodégénérative ne donne aucun faux positif.
Par conséquent, estiment les chercheurs, « la détection ultrasensible du PrPsc dans le LCR par le test RT-QUIC représente une méthode précieuse pour le diagnostic précoce, rapide et spécifique de la MCJ ».
Atarashi et coll., « Nature Medicine », 30 janvier 2011, DOI: 10.1038/nm.2294
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