L’ANNÉE 2005 aura été celle des avancées pour les maladies rares, avec l’institutionnalisation des centres de référence. Sur les soixante-sept centres actuellement répartis dans toute la France, trois ont été constitués à Paris, Lyon et Toulouse autour des maladies rénales, qui touchent dans leur globalité et leur extrême diversité près de 150 000 Français. «Il n’y a pas beaucoup d’équivalent de couverture sur le territoire d’un aussi vaste nombre de maladies rares. Dans la plupart des cas, les centres de référence ont été désigné pour une, voire plusieurs maladies, en un unique lieu en France. Grâce à ces trois centres de référence dédiés aux maladies rénales, nous avons vraiment la possibilité de collaborer dans de très bonnes conditions, que ce soit au niveau du soin, de la recherche ou de la communication», souligne le Dr Rémi Salomon (service de néphrologie pédiatrique, hôpital Necker, Paris), coordonnateur du centre de référence parisien, qui associe les services de Necker, Robert-Debré, Trousseau et Georges-Pompidou.
S’inscrivant dans le cadre du plan national maladies rares 2005-2008, les centres de référence répondent à plusieurs objectifs essentiels, à l’instar du volet épidémiologique. «C’est une mission difficile, car on connaît très mal l’incidence et la prévalence de ces maladies rares.» Si la liste n’est pas exhaustive, le centre de référence de Lyon a néanmoins pu répertorier pas moins de soixante-quinze maladies rénales héréditaires. Et, à ce jour, les trois centres de référence français permettent un diagnostic génétique pour une trentaine de ces maladies. Une base de données a par ailleurs été mise en oeuvre par le centre lyonnais avec ses homologues parisien et toulousain auxquels s’ajoutent une douzaine de centres de référence d’autres maladies rares. «L’objectif est de rassembler un maximum de données épidémiologiques sur les maladies rares, en lien avec l’Institut de veille sanitaire, afin de constituer une plate-forme d’informations qui pourra servir de point de départ à de futurs protocoles de recherche», précise le Dr Aurélia Liutkus (centre de référence de Lyon).
Une autre grande mission est de développer l’information des malades, des professionnels de santé et du grand public. «Un certain nombre de néphrologues ne sont pas assez investis dans les maladies rénales génétiques, constate le Pr Dominique Chauveau, coordonnateur du centre de Toulouse. Il est primordial de savoir reconnaître la spécificité des maladies rénales rares, surtout lorsqu’il s’agit de solliciter une prise en charge de longue durée. Si, pour la polykystose, les médecins traitants savent généralement bien organiser cela, pour d’autres pathologies, c’est plus difficile, car certaines maladies rares demeurent très méconnues et les médecins traitants, depuis le 1erjanvier, ont désormais seuls la charge de faire cette demande. Le spécialiste ne peut plus la faire. Il faut donc aider le généraliste en l’informant davantage sur ces maladies.»
De son côté, l’Airg met à la disposition des professionnels de santé des livrets d’information traitant de l’ensemble des maladies rénales identifiées à ce jour, grâce au travail des médecins de son conseil scientifique. «Il nous semble important que ces livrets soient à la disposition des étudiants en médecine afin de susciter des vocations et pour que nos futurs médecins et chercheurs prennent conscience de la nécessité de travailler sur les maladies orphelines en néphrologie», souligne la présidente de l’association, Anne Graftiaux.
Des bénévoles au service des patients et de la recherche.
Créée en 1988, l’Airg est une association d’intérêt général régie par la loi 1901 qui regroupe quelque 1 500 adhérents dans toute la France. Soutenue par un conseil scientifique constitué de néphrologues, présidé par le Pr Jean-Pierre Grünfeld, l’Airg se mobilise autour d’un certain nombre de missions. Outre l’information sur les pathologies rénales génétiques, l’association est aussi là pour aider les patients et leurs familles en leur offrant un lieu d’écoute, de partage et de soutien. Très impliquée dans la recherche, l’Airg rassemble le fruit de dons issus de ses adhérents, d’entreprises, de fondations, d’organismes publics ou de particuliers pour financer des projets dans les domaines de la polykystose rénale, la cystinose, les syndromes néphrotiques ou d’autres maladies rénales génétiques touchant de très jeunes enfants. En 2006, l’Airg a par ailleurs décidé de lancer un projet de recherche à une échelle européenne qui soutiendra tout projet innovant de recherche fondamentale ou clinique visant à retarder ou empêcher la survenue de l’insuffisance rénale terminale chez les patients atteints du syndrome d’Alport, «une maladie délaissée par la recherche», selon Anne Graftiaux.
L’Airg milite enfin activement pour le don d’organe avec l’aide d’un ambassadeur de renom, l’acteur Richard Berry, qui parraine l’association. «Nous souhaitons faire changer les mentalités sur le don d’organe, qui est essentiel, notamment pour les personnes atteintes de maladies rénales génétiques. La transplantation et la dialyse sont les deux seuls traitements de suppléance existants, à ce jour. Il faut savoir que sur les 31000 personnes dialysées aujourd’hui en France, 5600 sont en attente de greffe rénale et seulement la moitié pourra bénéficier d’une greffe.»
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