En France, le dépistage combiné de la trisomie 21, mis en place depuis 2009, se fonde sur l’âge de la femme, le dosage des marqueurs sériques et la mesure échographique de la clarté nucale entre la 11e et la 13e semaine d’aménorrhée (SA). Lorsque le risque calculé est supérieur à 1/250 (4,06 % des cas), un prélèvement invasif est proposé afin de réaliser le caryotype fœtal, geste qui s’accompagne d’un risque de fausse couche chez une femme sur 900. En outre, ce test, qui a certes constitué un progrès lors de sa mise en place, a une valeur prédictive faible.