Comment optimiser le diagnostic de maladies rares en neurologie ? Souvent mal connues même des spécialistes, elles touchent toutefois plus de 30 000 personnes en France. Ces pathologies se traduisent en clinique par une grande variété de tableaux cliniques, depuis les neuropathies dysimmunitaires jusqu’aux myosites sans oublier les maladies de la jonction neuro-musculaire (myasthénie). Le diagnostic repose sur la clinique et une séquence d’examens coordonnés. L’électroneuromyogramme occupe dans ce cadre une place essentielle.
Afin de favoriser le diagnostic, une clé USB comprenant 12 observations cliniques interactives et des vidéos sur les aspects cliniques ou techniques vient d’être confectionnée avec un comité d’experts. Ce programme pédagogique a été financé par le LFB. Il bénéficie d’un soutien apporté par de nombreuses sociétés savantes.
Cette étape diagnostique est d’autant plus essentielle que le praticien dispose de propositions thérapeutiques comme les immunoglobulines. Avec deux immunoglobulines humaines polyvalentes, le LFB est leader sur le marché français avec une part de marché de 54 % en 2011.
À ce jour, plus de 60 % des médicaments du LFB sont indiqués pour les maladies rares.
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