SELON un travail islandais publié dans « PLosMedicine »*, un variant du gène BARD1 serait associé à un risque accru de cancer du sein.
On sait que la plupart des fonctions cellulaires, sinon toutes, de la protéine BRCA1 sont médiées par des complexes hétérodimériques composés de BRCA1 et de la protéine apparentée BARD1. On sait aussi que certaines mutations de BRCA1 associées au cancer du sein altèrent la fonction du complexe BRCA1/BARD1. Il était donc intéressant de voir si les variants de BARD1 confèrent une susceptibilité au cancer du sein. Récemment, un variant de BARD1, Cys557Ser, a été retrouvé à une fréquence accrue dans les familles porteuses de cancer du sein. Les Islandais Simon Stacey et coll. ont donc étudié le rôle du variant Cys557Ser dans une population de 1 090 femmes islandaises ayant un cancer du sein invasif et 703 femmes contrôles. Cet allèle Cys557Ser était présent à une fréquence de 0,028 chez les femmes ayant un cancer invasif et 0,018 chez les femmes contrôles (OR : 1,82). La fréquence allélique était de 0,037 dans les groupes à haut risque : antécédent familial, cancer à début précoce, cancers multiples (OR : 2,41).
Les femmes porteuses de la mutation BRCA2 999del5, commune en Islande, avaient un risque majoré par la présence du variant Cys557Ser BARD1 ; la fréquence de Cys557Ser était de 0,047 chez les porteuses de 999del5 ayant un cancer du sein (OR : 3,11).
*« PLosMedicine », vol. 9, n° 7, juillet 2006.
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