DES CHERCHEURS de l’université Louis-Pasteur (Strasbourg) ont identifié un nouveau gène dans le syndrome de Bardet-Biedl. Cette découverte confirme l’implication de la structure ciliée des cellules dans l’origine de certaines maladies rares et ouvre des perspectives en ce qui concerne le diagnostic.
Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie héréditaire rare (plus de 500 personnes en France), qui se caractérise par une obésité précoce, une rétinopathie pigmentaire, une polydactylie, des troubles cognitifs (retard mental) et des anomalies uro-génitales. «Plusieurs gènes BBS sont responsables de cette affection dont l’origine cellulaire se situe au niveau de la structure ciliée des cellules», indique un communiqué de presse.
Dans ce contexte, l’équipe du Pr Hélène Dollfus (faculté de médecine de l’université Louis-Pasteur), en étroite collaboration avec l’équipe du Dr Olivier Poch et le Pr Jean-Louis Mandel (Igbmc : ULP/Cnrs/Inserm), a identifié un nouveau gène responsable de cette maladie. Ce travail a été mené dans des familles qui avaient un lien de consanguinité. Les chercheurs ont identifié des mutations dans le gène BBS12. L’identification de ce nouveau gène confirme la forte implication d’une famille de protéines de type chaperonine dans cette maladie. Le même groupe de chercheurs avait, en 2006, identifié le gène BBS10.
«L’impact de cette découverte est très important, poursuit le communiqué. Pour les familles concernées par ce syndrome, l’identification de ce gène permettra dorénavant de proposer un diagnostic moléculaire très utile dans les études familiales, ainsi qu’un diagnostic prénatal dans le cadre de la prévention.»
Sur le plan de la recherche fondamentale, cette découverte donne un regard nouveau sur la structure ciliée des cellules. Dans le domaine de la santé publique, cette découverte permet d’appréhender de nouveaux mécanismes physiopathologiques dans des problèmes plus courants, comme l’obésité, la dégénérescence rétinienne et le développement mental.
Stoetzel C et coll. « The American Journal of Human Genetics », 2007 ; 80 : 1-11.
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